Anomalias Genéticas

Anomalia Genética é o nome dado à um padrão típico nos genes ou cromossomos  que resulta em várias características físicas especificas, alguns exemplos.

• Síndrome de Riley-day

Essa anomalia genética é um transtorno hereditário que afeta as funções dos nervos sensitivos periféricos ao longo do corpo e isso faz com que a pessoa não sinta dores. Os sintomas aparecem no nascimento e pioram ao longo do tempo.A causa vem de uma mutação no gene IKBKAO, no cromossomo 9.

• Sindrome de Moebius 

Essa anomalia genética consiste em na falta de expressão facial, incapacidade de sorrir, estrabismo convergente, dificuldade para fechar os olhos, ressecamento da córnea; entre vários outras manifestações. A causa ainda não está clara, algumas pesquisas há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face, mas alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença é hereditária, ou seja, que seja transmitida de pais para filhos.

• Síndrome de Proteus

É o crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de Proteus é progressiva e tende a afetar alguns tecidos e outros não, o que pode resultar no crescimento assimétrico do organismo, como cranio, os ossos, colunas, mãos etc. Na maioria das vezes, essa sindrome resulta em um crescimento excessivo em apenas um lado do corpo. 

• Sindrome Hutchison-Gilford

É uma doença genética rara que acelera o processo de envelhecimento, cerca de sete vezes em relação a taxa normal. Faz com que uma criança de apenas 10 anos aparente ter 70 anos de idade. A expectativa de vida para as pessoas com essa rara doença é de 14 anos para as meninas e 16 anos para os meninos. Ainda não há cura, e até ano passado sua causa era desconhecida, mas agora pesquisadores descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Logo, pesquisadores estão a procura de uma provável cura para a doença.